Ataxieerkrankungen

An der Paracelsus-Elena-Klinik werden im ambulanten Bereich Patienten mit verschiedenen Formen cerebellärer und spinaler Systemdegenerationen betreut. Unser Anliegen ist, neben der umfassenden Diagnostik und Therapie auch eine Unterstützung bei der Krankheitsbewältigung, bei sozialmedizinischen Belangen und bei der Hilfsmittelversorgung zu gewährleisten. Wir wollen unsere Patienten ausführlich über ihre Erkrankung informieren und alle Fragen beantworten, sofern dies nach dem heutigen Kenntnisstand der Medizin möglich ist. Gesprächsangebote für Rat suchende Familienangehörige ergänzen das Angebot. Unsere klinische und wissenschaftliche Tätigkeit wird durch die Patientenselbsthilfegruppe Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft e.V. (DHAG) nachhaltig unterstützt.

Allgemeines

In Deutschland wird die Häufigkeit ataktischer Gangstörungen auf 1:50.000 bis 1:100.000 Einwohner geschätzt. Neben hereditären (= erblichen) Formen kommen sporadische (= nicht erbliche) Erkrankungen vor. 

Diagnostik

Die Differentialdiagnose cerebellärer Erkrankungen erfordert neben der bildgebenden Diagnostik Untersuchungen des Nervenwassers und apparative Zusatzuntersuchungen wie Neurografie und Elektromyografie (EMG)). Zur weiteren Abklärung und Unterscheidung der einzelnen Formen ist ein differenziertes Vorgehen in Abhängigkeit von bestimmten Merkmalen wie Erkrankungsalter und klinischen Symptomen erforderlich. Dabei kommt der Labordiagnostik einschl. molekulargenetischer Untersuchungen eine wesentliche Rolle zu.

Sporadische (= nicht-erbliche) Ataxien

Sporadische degenerative Ataxien des Erwachsenenalters sind Erkrankungen, die sich durch eine fortschreitende Ataxie und einen Krankheitsbeginn im Erwachsenenalter auszeichnen. Diagnostisch muss zunächst eine symptomatische Ataxie z.B. durch entzündliche Ursachen ausgeschlossen werden. Auch bei unauffälliger Familienanamnese muss dabei an ein erbliches Geschehen gedacht werden, denn etwa 15% aller Patienten mit sporadischer Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter und unauffälliger Familienanamnese haben tatsächlich eine erbliche Ataxieerkrankung. Sind alle bekannten Ursachen einer Ataxie ausgeschlossen, geht man von einer idiopathischen cerebellären Ataxie aus. Einem Teil dieser Fälle liegt eine Multisystematrophie (MSA) zugrunde, die durch starke vegetative Beschwerden (z.B. Blasen- und Kreislaufregulationsstörung) und ein atypisches Parkinsonsyndrom gekennzeichnet ist (s.u.).

Hereditäre (=erbliche) Ataxien

Die häufigsten erblichen Formen sind die autosomal-rezessive Friedreich´sche Ataxie (FRDA) und die Gruppe der autosomal-dominant vererbten Spinocerebellären Ataxien (SCA) und episodischen Ataxien (EA). Bekannte Mutationen, die zu ataktischen Krankheitsbildern führen, können mittels molekulargenetischer Verfahren identifiziert werden. So lassen sich mit diesen Methoden  nicht nur bereits erkrankte Patienten sicher diagnostizieren, sondern sie erlauben darüber hinaus auch bereits Jahre vor Beginn der klinischen Symptomatik den Nachweis einer Erkrankungsprädisposition.