Chorea Huntington

Die erstmals 1872 durch George Huntington beschriebene Chorea Huntington Erkrankung (HD, erblicher Veitstanz) ist durch unregelmäßige, abrupt einsetzende und kurz andauernde Überbewegungen gekennzeichnet. Sie zählt mit einer Prävalenz von zwei bis zehn Betroffenen pro 100.000 Einwohnern zu den eher seltenen neurodegenerativen Erkrankungen.

Verlauf und Krankheitssymptome

Das mittlere Erkrankungsalter liegt um das 45. Lebensjahr. Die für Chorea Huntington typischen unregelmäßig, abrupt einsetzenden und kurz andauernden Überbewegungen können grundsätzlich in allen Körperregionen auftreten.

Begleitend entwickeln sich häufig auch Koordinations- und Gleichgewichtsprobleme. Häufig entwickeln die Patienten im Verlauf auch kognitive Störungen und psychiatrische Symptomen, wie zum Beispiel eine Wesensänderung (> 70 Prozent), Antriebsstörungen, Depressionen, Angst- und Zwangsstörungen, Alkohol-, Nikotin- und Drogenmissbrauch, Spielsucht, Hypersexualität. Insgesamt ist das Suizidrisiko deutlich erhöht. Seltener werden Halluzinationen und/oder Psychosen beobachtet, die eine intensive psychiatrische Behandlung erforderlich machen können.

Schluckstörungen sind nach mehrjährigem Verlauf die Regel und gehen mit einer erhöhten Gefahr einer Lungenentzündung einher. Die Ursachen des oft sehr gravierenden Gewichtsverlustes sind letztlich nicht verstanden. In der Regel nehmen die Überbewegungen mit dem Gewichtsverlust zu. Das Risiko, einen Diabetes mellitus oder eine Herzschwäche zu entwickeln, ist aus bislang ungeklärter Ursache erhöht.

Genetik

Das Huntingtin-Gen weist bei Betroffenen eine anormale, instabile Verlängerung auf. Normales Huntingtin hat in den Zellen zahlreiche Funktionen: Ihm wird unter anderem eine Beteiligung an der Signalübertragung zwischen Nervenzellen, bei Transportvorgängen, dem Energiehaushalt und in der Embryonalentwicklung zugeschrieben.
Da es sich bei dieser genetischen Erkrankung um einen autosomal-dominanten Erbgang handelt, haben Kinder betroffener Patienten ein 50 prozentiges Erkrankungsrisiko. Sind beide Eltern betroffen, steigt das Erkrankungsrisiko auf 75 Prozent.

Diagnose

Die HD-Mutation lässt sich mittels eines einfachen Tests, der sogenannten Polymerasekettenreaktion (PCR), nachweisen. Die Kosten werden von den Krankenkassen übernommen. Diese Diagnostik ist auch im sehr frühen Krankheitsstadium bei klinisch unauffälligen Anlageträgern und pränatal möglich. Der genetischen Testung muss immer eine ausführliche Beratung des Patienten vorausgehen. Voraussetzung ist eine sehr sorgfältige humangenetische Betreuung. Eine negative Familienanamnese schließt eine Erkrankung nicht immer sicher aus.  

Therapie

Der Grundumsatz ist bei HD unabhängig vom Auftreten der hyperkinetischen Bewegungsstörung erhöht. Auf eine ausgewogene Ernährung ist deshalb unbedingt zu achten.

Schluckstörungen sollten logopädisch behandelt werden. Durch das Andicken der Nahrung kann der Schluckakt erleichtert werden. In späten Krankheitsstadien ist dennoch gelegentlich die Anlage einer Magenfistel (perkutanen endoskopischen Gastrostomie (PEG)) unumgänglich. Infolge des erhöhten Risikos, an einem Diabetes mellitus zu erkranken, sind regelmäßige Laborkontrollen angezeigt.

Begleitend sollten die Patienten Physio-, Ergo- und Logopädie erhalten. Die meisten Patienten entwickeln im Verlauf der Erkrankung eine Gangunsicherheit, die zu Stürzen führen kann. Zudem schätzen die Patienten gefährliche Situationen oft nicht richtig ein und zeigen eine erhöhte Risikobereitschaft. Weitere Informationen zu konservativen Therapiemaßnahmen sind über die Deutsche Huntington Hilfe erhältlich (http://www.dhh-ev.de)

Für die Therapie der choreatiformen Bewegungsstörung stehen verschiedene Medikamente zur Verfügung. Da alle diese Substanzen Nebenwirkungen auslösen können und sich das klinische Bild oft im Laufe der Zeit verändert, gilt es, die Indikation jeweils individuell zu prüfen. Der behandelnde Neurologe wird in Abhängigkeit von Symptomen, Alter und Begleiterkrankungen ein geeignetes Präparat auswählen.

Neue experimentelle Therapieansätze verfolgen verschiedene Strategien: Neben einer Reduktion des krankhaften Proteins wird einem verbesserten Überleben neuronaler Zellen große Bedeutung zugemessen.

Die PEKK beteiligt sich an der weltweiten Beobachtungsstudie ENROLL-HD. Interessierte Patienten können sich an unser Sekretariat wenden. Weitere Informationen sind unter www.enroll-hd.org verfügbar.

Spezialambulanz

Unsere Spezialambulanz berät und behandelt Betroffene umfassend.

Ambulante Sprechstunde für Patienten mit Chorea Huntington (Ermächtigungsambulanz)
Sprechstunde von Dr. med. Jens Ebentheuer
Terminabsprache bitte unter:
Telefon: +49 (0) 561 6009 – 107 | Fax: +49 (0) 561 6009 – 126

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